NIPT-tutkimus on menetelmä, jossa sikiön kromosomipoikkeavuuksia voidaan seuloa yhdistelmäseulontaa tarkemmin tutkimalla äidin verinäytteestä istukkaperäistä soluvapaata DNA:ta. Nykyään käytössä olevilla testeillä arvioidaan kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärää.
Kymenlaaksolaisille odottajille NIPT-tutkimus tehdään ensimmäisen seulontaultraäänen jälkeen. Kymenlaakson ulkopuolella asuvien odottajien tulee olla puhelimitse yhteydessä äitiyspoliklinikkaan, mikäli he haluavat tehdä raskaudenaikaiset seulonnat Kymenlaakson keskussairaalassa Kotkassa.
Synnytysyksikön ja äitiyspoliklinikan palveluesihenkilö Kati Kääpä kertoo, että tutkimuksen soveltuvuutta arvioidaan aina yksilöllisesti.
– Odottajan äskettäin sairastettu syöpäsairaus on este NIPT-tutkimukselle. Sen sijaan kohonnut riski muulle perinnölliselle sairaudelle ei ole ehdoton este. Tällaisessa tapauksessa NIPT-tutkimus ei kuitenkaan ole riittävän kattava, koska se selvittää vain muutamien trisomioiden riskiä. Näissä tilanteissa on tarkoituksenmukaisempaa ohjata odottaja suoraan laajempiin jatkotutkimuksiin, Kääpä sanoo.
Kaikille odottajille tarjotaan jatkossakin äitiyspoliklinikalla kätilön tekemää varhaisraskauden yleistä sikiöseulontaultraäänitutkimusta ja rakennepoikkeavuuksia selvittävää ultraäänitutkimusta.
NIPT – mitä tutkitaan ja miksi?
Noin kolmella prosentilla vastasyntyneistä todetaan jokin rakennepoikkeavuus. Tavallisimpia rakennepoikkeavuuksien taustalla vaikuttavia tekijöitä ovat sikiön kromosomipoikkeavuudet, joista yleisimpiä ovat kromosomien lukumäärän poikkeavuudet.
Trisomialla tarkoitetaan tilannetta, jossa yksilöllä on kolme kappaletta samaa kromosomia normaalin kahden sijaan. Yleisin trisomia on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä, joka on yleisin synnynnäisen kehitysvammaisuuden syy.
– Harvinaisemmat 13- ja 18-trisomiat ilmenevät yleensä vaikeina synnynnäisinä rakennepoikkeavuuksina ja johtavat usein menehtymiseen jo kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Tutkimus ei kata tietoa muista perinnöllisistä sairauksista tai sukupuolesta, kertoo naistentautien ja synnytysten ylilääkäri Maiju Grönvall.
– Vaikka NIPT on luonteeltaan tarkka seulontamenetelmä, poikkeava tulos varmistetaan lapsivesinäytteellä odottajan niin halutessa, ennen kuin raskauden jatkamiseen liittyviä päätöksiä tehdään, Grönvall jatkaa.